La maladie des os de verre

16 Août 2009 , Rédigé par Authentiqua Publié dans #Sante

L'ostéogenèse imparfaite, plus connue sous le nom de maladie des os de verre, est une maladie génétique orpheline rare.La solidité des os est la conséquence d'une trame fibreuse constituée de collagène, sous forme de lamelles, et de cristaux de minéraux (essentiellement du calcium) qui se déposent sur la trame. Cette association donne à l'os sa rigidité et sa résistance. Dans 90 % des cas d'ostéogenèse imparfaite, il existe une anomalie génétique qui touche la fabrication du collagène, et donc, la trame fibreuse.
Les cellules qui fabriquent l'os ont un système de contrôle de qualité qui va détruire les molécules anormales. D'habitude, dans un os sain, il y a un équilibre entre les cellules qui fabriquent l'os (les ostéoblastes) et celles chargées de détruire ce qui est anormal (les ostéoclastes). Dans l'ostéogenèse imparfaite, ce sont les ostéoclastes qui prennent le dessus. Ce qui est détruit n'est pas remplacé, l'os perd de sa densité et se fragilise. Les os deviennent transparents, déformés, de nombreuses traces de fractures apparaissent.
Il existe différentes formes de la maladie. Elle apparaît le plus souvent durant la croissance de l'enfant, quand il commence à s'appuyer sur son squelette pour marcher.
Les interventions chirurgicales concernent les cas les plus sévères. La plupart du temps, le traitement consiste à renforcer l'os en introduisant une broche métallique centromédullaire (une tige métallique à l'intérieur de l'os). L'intérêt est double : réparer l'os, s'il y a eu fracture, mais aussi lui permettre de résister aux chocs et éviter une nouvelle fracture. Mais dans certains cas, malgré ce dispositif, l'os se casse, le clou est même endommagé, il faut le changer.
En dehors de la chirurgie, il existe des traitements médicamenteux à base de bisphosphonate, une molécule qui aide à augmenter la densité osseuse et diminue les risques de fractures. Les résultats sont plus probants chez l'enfant que l'adulte.
Cette maladie très invalidante nécessite une prise en charge particulière. C'est pour cela que la Direction générale de la santé a élaboré des cartes personnelles de soins et d'information pour toutes les maladies rares. Et celle de l'ostéogenèse imparfaite comporte deux volets.
Le premier mentionne les informations médicales du malade, ses coordonnées ainsi que celles des personnes à prévenir en cas d'urgence. Le deuxième, d'information et de conseils, regroupe des renseignements pratiques sur la maladie. Cette carte est délivrée par le médecin et l'AOI.

Association de l'Ostéogenèse Imparfaite (AOI)
BP 20075 - 80082 Amiens cedex 2
Tél. : 03 22 66 84 70
Site web : http://www.aoi.asso.fr

Rediffusion d'une note de janvier 2008